Mitocondrias: la enfermedad oculta de las pilas biológicas  Ciencias

Mitocondrias: la enfermedad oculta de las pilas biológicas Ciencias

Las mitocondrias son los orgánulos responsables de la respiración celular, las plantas energéticas del cuerpo, donde se transforman el azúcar y la grasa. Estas baterías en el cuerpo, que proporcionan energía para cada actividad (desde el pensamiento hasta los latidos del corazón o la escritura), padecen trastornos de más de 1,000 proteínas involucradas en su función, o 150 mutaciones identificadas (las mitocondrias tienen su propio ADN) que terminan en enfermedad mitocondrial . Investigación publicada en Naturaleza por el biólogo canadiense Brian G. Hughes sobre la asociación de la deficiencia de coenzima CoQ10 con estas enfermedades, estima que en comparación con varios cientos de casos que se consideran raros, la prevalencia de estos trastornos es de uno en 4.300 individuos. Según Carlos Santos, catedrático de biología celular de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, “existen unas 300 enfermedades mitocondriales diferentes, y cada una tiene sus propias características, por lo que uno de los grandes problemas es la complejidad del diagnóstico”. Esta dificultad provoca que muchas personas sufran los efectos de esta enfermedad robada durante años sin conocer su origen.

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En el centro de Santos, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y Centro Carlos III de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), se encuentran casos de personas mayores de 45 años que han tenido síntomas inexplicables desde hace años o un profesor que ha pasó toda su carrera superando la enfermedad por falta de diagnóstico.

En este sentido, Santos afirma que “existe una gran distancia entre la investigación básica y la clínica y se necesita un puente de comunicación para identificar la enfermedad mitocondrial en la atención primaria”. Para cerrar esta brecha, Santos organiza este curso de verano los días 15 y 16 de julio en la Universidad Pablo de Olavide de Carmona, en colaboración con Ciberer, en el que participan algunos de los principales especialistas españoles.

Se pueden encontrar casos muy graves al nacer. Pero los secundarios, que se manifiestan en falta de control del movimiento, fatiga, cansancio, pérdida de reflejos o problemas oculares, pueden sufrir durante años.

Según el biólogo, al nacer se pueden encontrar casos muy graves. Pero los secundarios, que se manifiestan en falta de control de los movimientos, fatiga, cansancio, pérdida de reflejos o problemas oculares, pueden durar años, aunque podrían detectarse antes.

El tratamiento es complicado porque se trata de enfermedades que involucran mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la coenzima Q10) o síntomas paliativos.

Las enfermedades mitocondriales afectan especialmente a órganos y sistemas que requieren un mayor aporte energético: cerebro, corazón, hígado, músculo esquelético, riñón, retina, oídos, sistemas endocrino y respiratorio.

Síntomas

Los síntomas van desde la pérdida del control motor (equilibrio, epilepsia o temblor), hasta debilidad muscular, dolor, trastornos gastrointestinales, dificultad para tragar, retraso del crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, ceguera, cataratas, sordera y una docena de otros. patologías.

La heterogeneidad de la enfermedad y el diagnóstico insuficiente son los principales problemas de la patología, que suele ser progresiva y multisistémica. Investigación publicada en Biofactores sobre la deficiencia de coenzima Q10, fundamental para la función mitocondrial, advierte que “los casos secundarios pueden subestimarse, ya que muchas de sus manifestaciones clínicas se comparten con otras patologías”.

El tratamiento es complicado porque se trata de enfermedades que involucran mutaciones en el ADN nuclear y mitocondrial, pero existen tratamientos para compensar ciertas deficiencias (como la coenzima Q10) o síntomas paliativos.

Santos explica que los métodos de detección van desde el análisis de suero sanguíneo más común hasta el diagnóstico genético. Pero por ahora, todos estos métodos requieren una validación compleja debido a muchos factores, según un estudio del equipo del que forma parte el biólogo y publicado en Ciencia Directa. Este trabajo sobre la deficiencia de CoQ10 se complementa con una plataforma en línea que se actualiza para identificar nuevos casos para identificar posibles signos de enfermedad mitocondrial.

Guillermo López Luch, también investigador de la Universidad Pablo de Olavide, confirma en un artículo publicado en La conversaciónque “la pérdida de la capacidad de actividad mitocondrial está asociada con casi todas las enfermedades crónicas que padecemos, incluido el cáncer, enfermedades degenerativas como la enfermedad de Alzheimer, enfermedades inmunes, debilidad muscular, sordera, ataxia (incoordinación motora), miocardiopatías, diabetes y enfermedades genéticas. Incluso se afirma que existe un vínculo directo entre la pérdida de capacidad funcional de las mitocondrias y el envejecimiento.

Identificar estos problemas es fundamental, especialmente a una edad temprana. En este sentido, López Luch advierte: “En el caso de las mutaciones, la mayoría de las conocidas producen sus efectos devastadores, especialmente en los niños. Cuando un bebé comienza a mostrar síntomas de enfermedades raras de origen genético, los pediatras se enfrentan a un cuadro muy complejo de síntomas, a veces sin relación, que no responden a patologías comunes. Por tanto, cuanto más tarden estos síntomas en deberse a un problema genético, menos tiempo habrá para encontrar una solución. “

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